U-V - Medicinski eponimi

Von Recklinghausenova bolest

Wed, 02 Mar 2011 04:39:13 +0000

Von Recklinghausenova bolest ili neurofibromatoza tipa I je autosomno dominantni poreme�aj, vjerojatno porijekla neuralnog grebena, koji zahva�a sva tri zametna sloja - stoga mo�e zahvatiti bilo koji organski sustav. Neurofibromatoza nije jedna bolest, nego skupina heterogenih multisustavnih neurokutanih poreme�aja koji zahva�aju derivate i neuroektoderma i mezenhima; naj�e��e se razlikuju dva tipa: neurofibromatoza tipa I (85% slu�ajeva) i neurofibromatoza tipa II (ili bilateralni akusti�ni neuromi/vestibularni �vanomi u 10% slu�ajeva).

NF-1 uzrokovana je mutacijom gena na dugom kraku kromosoma 17 koji kodira protein poznat kao neurofibromin, a igra ulogu u intracelularnom signaliziranju; negativni je regulator Ras onkogena.

Neurofibromatoza tipa I ima tri glavne zna�ajke:

multiple neurofibrome koji se obi�no izbo�uju na ko�i u obliku �vori�a, a nastaju unutar ili pokraj �ivaca ko�e ili mekih tkiva (mogu se na�i i u unutra�njim organima). Porijeklo nije sigurno, no vjerojatno nastaju od Schwannovih stanica.
Pjege boje bijele kave (caf� au lait), odnosno, pigmentirane ko�ne promjene;
pigmentirane hamartrome �arenice nazvane Lischovi �vori�i.

Za dijagnozu NF-1 moraju biti prisutna bar dva od slijede�ih kriterija:

�est ili vi�e cafe au lait makula ve�ih od 5 mm u prepubertetlija ili �est istih ve�ih od 15 mm kod postpubertetlija;
dva ili vi�e neurofibroma bilo kojeg tipa ili jedan pleksiformni neurofibrom
diskoloracija u aksilarnim ili ingvinalnim regijama (Cowdenov znak);
opti�ki gliom;
dva ili vi�e Lischova �vori�a (hamartromi zjenice)
lezije kostiju, poput sfenoidne displazije ili stanjivanja korteksa dugih kostiju, sa ili bez pseudoartroze
ro�ak u prvom koljenu s neurofibromatozom tipa I prema prethodnim kriterijima.

Incidencija bolesti je otprilike 1 u 3000. Bolesnici s NF-1 �e��e obolijevaju od neurofibrosarkoma, Wilmsova tumora, rabdomiosarkoma, meningeoma, opti�kih glioma, feokromocitoma i kroni�ne mijeloi�ne leukemije. Ve�ina bolesnika ima smanjen kvocijent inteligencije.

Vaterova ampula

Mon, 03 Jan 2011 14:00:11 +0000

Vaterova ampula odnosi se na zajedni�ki završetak zajedni�kog odvoda �u�i i glavnog pankreati�nog voda u duodenum, blizu glave guštera�e - iako je u 42% pacijenata ampula završetak zajedni�kog �u�nog voda jer guštera�in vodu ulazi u duodenum pored ampulle. Ampulla je duga�ka oko 1.5 cm ili manje, prolazi kroz zid dvanaesnika i otvara se u duodenalni lumen kroz veliku duodenalnu papillu (opet, Vaterova papilla) koja je zapravo izdignu�e sluznice duodenuma promjera oko 0,5 cm, sa reduplikacijama sluznice (Santorinijevi zalistci) koji vjerojatno spre�avaju regurgitaciju. Ampulu okru�uju miši�na vlakna poznata kao Oddijev sfinkter.

Vaterova ampula tako�er predstavlja anatomsku orijentacijsku to�ku na pola puta drugog dijela duodenuma, gdje je granica izme�u prednjeg i srednjeg crijeva (odnosno, to�ka gdje truncus celiacus prestaje prokrvljavati crijevo a prokrvljavanje preuzima a. mesenterica superior).

Strukturu je prvi opisao njema�ki anatom Abraham Vater (1684.-1751.), stoga se "Vater" �ita kao "fater", pošto je se u njema�kom jeziku obi�no "v" �ita kao "f."

Valsalva manevar

Wed, 24 Nov 2010 08:59:38 +0000

Valsalva manevar je forsirani ekspirij protiv zatvorenog glotisa, �ime se pove�ava intratorakalni tlak i time pove�ava vensko vra�anje krvi, te minutni volumen srca, arterijski talk i frekvencija srca. Valsalva manevar mo�e se upotrijebiti za zaustavljanje epizoda supraventrikularne tahikardije.

Zbog Valsalva manevra, intratorakalni talk u po�etku postane vrlo pozitivan zbog kompresije torakalnih organa. Pove�ani vanjski talk komprimira krvne �ile i sr�ane komore smanjuju�i transmuralni tlak na njihove zidove. Venska kompresija i prate�e veliko pove�anje tlaka u desnom atriju smanjuje venski priljev u toraks. Smanjeni venski priljev, skupa sa kompresijom sr�anih komora smanjuje sr�ano punjenje i preload unato� velikom pove�anju tlaka u komorama. Smanjeno punjenje i preload vodi do pada u minutnom volumenu putem Frank-Starlingovog mehanizma. U isto vrijeme, kompresija torakalne aorte prolazno pove�ava aortalni talk (faza 1); ipak, aortalni talk po�inje padati (faza 2) nakon nekoliko sekundi jer pada minutni volumen. Promjene u frekvenciji srca recipro�ne su promjenama u aortalnom tlaku zbog djelovanja baroreceptorskog refleksa.

Tijekom faze 1 frekvencija srca se smanjuje jer se aortalni talk di�e; tijekom faze 2, frekvencija srca se pove�ava jer aortalni talk pada.Kada osoba opet po�ne disati normalno, aortalni talk se nakratko smanji kako se vanjska kompresija aorte mi�e, i frekvencija srca se kratko refleksno pove�a (faza 3). Nakon toga slijedi pove�anje aortalnog tlaka (i refleksno smanjenje frekvencije srca) kako se minutni volumen naglo pove�ava u odgovoru na brzo pove�anje punjenja srca (faza 4). Aortalni talk se tako�er di�e iznad normalnog zbog baroreceptora, simpatikusom posredovanog pove�anja u sistemnom vaskularnom otporu koji se pojavio tijekom Valsalve.

Sli�ne promjene se doga�aju kad god osoba provodi forsirani ekspirij ili protiv zatvorenog glotisa ili visokog otpora pulmonalnom odtoku, ili kada se torakalni ili abdominalni mi�i�i jako kontrahiraju. Sli�no se mo�e dogoditi i kada osoba di�e te�ki teret.

Von Willebrandova bolest

Tue, 24 Aug 2010 21:19:16 +0000

Von Willebrandova bolest je naziv za naj�e��u uro�enu koagulopatiju i tvori skupinu nasljednih bolesti u kojima se pojavljuje manjak ili odre�eni poreme�aj von Willebrandova faktora (vWF).

Genski je uzrokovana bolest i u ve�ine bolesnika se naslje�uje autosomno dominantno, iako se mo�e u manjem dijelu slu�ajeva naslijediti i autosomno recesivno. Procjenjuje sa da oko 1% pu�anstva ima von Willebrandovu bolest, na svu sre�u, blage naravi.

Von Willebrandov faktor koji je pogo�en u ovom slu�aju slu�i kao:
a) nosa� za faktor VII
b) medijator adhezije trombocita na o�te�ene krvne �ile.

Aktivirani faktor VII djeluje na faktor X pobolj�avaju�i zgru�avanje krvi, dok se vWF ve�e za trombocite djeluju�i kao ljepilo koje omogu�uje vezanje trombocita na krvo�ilnu stijenku. Bez vWF-a trombociti se ne ve�u za o�te�enu krvo�ilnu stijenku te ne dolazi do stvaranja prvotnog ugru�ka. Budu�i da vWF slu�i kao nosa� za faktor VII, bez vWF-a ne mo�e do�i ni do adekvatne aktivacije faktora, pa se zbog toga intrinzi�ni put zgru�avanja ne mo�e dogoditi.

Laboratorijski se poreme�aj zgru�avanja o�ituje produljenim vremenom krvarenja, a APTV mo�e biti produljen ili u granicama normale. Za dijagnozu je bitno posebnim pretragama utvrditi smanjene koli�ine multimera vWF. Bolest se obi�no o�ituje spontanim krvarenjem iz sluznica, rana i pojavom menoragije.

Virchow-Robinovi prostori

Tue, 24 Aug 2010 00:37:39 +0000

Virchow-Robinovi prostori, ili pove�ani perivaskularni prostori su prostori (�esto se radi samo o potencijalnim prostorima) koji okru�uju krvne �ile na njihovoj kratkoj udaljenosti nakon ulaska u mozak. Stijenku tih krvnih �ila formiraju prolongacije piae mater.

Uhthoffov fenomen

Tue, 20 Jul 2010 03:02:00 +0000

Poznat i kao Uhthoffov sindrom, Uhthoffov znak ili Uhthoffov simptom - pogor�anje neurolo�kih simptoma (vizualni problemi) pri multiploj sklerozi kada se tijelo pregrije zbog toplog vremena, tjelesne vje�be, vru�ice i sl. Pacijent obi�no opisuje "crne to�ke" koje se pojavljuju u vizualnom polju jednog ili obaju oka. Smatra se da fenomen odra�ava o�te�ena, ali jo� funkcionalna podru�ja mijelina koji se raspada pri prijenosu impulsa kada se okolna teku�ina zagrijava. Mogu�a je povezanost pove�ane temperature na provodnost �ivaca.

Fenomen je prvi opisao Wilheim Uhtnoff krajem 19. stolje�a kao privremeno pogor�anje vida pri vje�banju u pacijenata s opti�kim neuritisom. Kasnije je pokazano da se fenomen pojavljuje pri bilo kojem neurolo�kom poreme�aju uzrokovanom demijelinizacijom.

Virchowljevi �vorovi (Troisierov znak)

Thu, 06 May 2010 04:34:05 +0000

Virchowljev �vor je tvrdi, pove�ani, lijevi supraklavikularni limfni �vor kao znak metastaze karcinoma unutrašnjih organa (obi�no karcinoma �eluca). Nekada se naziva i Troisierov znak.

Imenovano prema njema�kom patologu Rudolfu Virchowu koji je prvi opisao asocijaciju.

Prisjetite se anatomije limfnih �vorova glave i vrata.